深圳特區報訊（記者 楊婧如 通訊員張鈁劉佳）中山大學附屬第一醫院、深圳華大基因研究院等單位聯合，開發出一種基于孕婦血漿DNA目標區域高深度測序方法，對可能攜帶致病性拷貝數變異（CNVs）的胎兒樣本進行無創產前基因檢測。可準確檢測出胎兒是否患有地中海貧血（簡稱“地貧”）。最新研究成果已于6月28日在《公共科學圖書館》（PLoSOne）雜志上發表。

　　對胎兒游離DNA進行大規模平行測序技術（MPS）衍生了一項新技術——無創產前檢測（NIPT）。目前，這一技術對于胎兒染色體非整倍體和單堿基變異的檢測都已有成功的案例，但在胎兒致病性CNVs的檢測方面鮮有報道。

　　無創產前致病性CNVs檢測方法，首次采用高通量捕獲測序，成功對常染色體隱性遺傳病進行檢測，使無創產前地中海貧血檢測成為可能。相比于傳統的篩查方法，該方法可大大提高檢測的安全性。如果大規模應用在婚前、孕前和產前，可大幅度降低中、重型地貧發病率。

　　地中海貧血是全球高發性單基因遺傳病，其中重型α-地貧患兒在胎兒時期或是出生不久后死亡，重型β-地貧出生后需定期輸血和接受除鐵劑治療。中國長江以南為地貧高發區域，其中廣東、廣西、海南及云南四省的地貧發生率居全國之首，平均攜帶率高達10-20%，并以缺失型的α地貧最為多見，占70%以上。地貧患者會出現不同程度的貧血及臟器損傷，嚴重者在出生前死亡，目前尚無較好的治療方式，需要進行大量輸血維持或骨髓移植治療，給社會和家庭造成沉重負擔。

編輯:梁碩芳